Гемофилия

Гемофилия — наследственное состояние, при котором кровь утрачивает способность быстро образовывать кровяные сгустки. Если объяснить гемофилию простыми словами, то это болезнь, при которой механизм свертывания работает слишком медленно: из-за нехватки необходимых компонентов организм не может сформировать прочный защитный сгусток. 

Причины гемофилии

Врожденная гемофилия, вызванная повреждением гена в Х-хромосоме, — наиболее частая причина заболевания. Иногда мутация не наследуется, а происходит в эмбриональном периоде.

Приобретенная гемофилия — это состояние, при котором в организме вырабатываются антитела против собственных факторов свертывания крови. В результате кровь перестает нормально сворачиваться, и возникают кровотечения, очень похожие на проявления гемофилии. Для пациентов с приобретенной гемофилией характерно появление спонтанных обширных глубоких гематом мягких тканей различных локализаций, а также опасных для жизни внутренних кровотечений, например -кровоизлияние в головной мозг. В отличие от наследственной, при приобретенной гемофилии около 30% пациентов погибают от этих кровотечений.
Приобретенная гемофилия возникает в течение жизни. Хотя факторы свертывания вырабатываются, но иммунная система воспринимает их как чужеродные и уничтожает. Спровоцировать такую реакцию могут:
•    аутоиммунные заболевания — ревматоидный артрит, красная волчанка и др.;
•    злокачественные заболевания;
•    прием иммуномодуляторов (интерферон), антибиотиков (пенициллин), психотропных и некоторых других препаратов.
По оценкам, примерно 1 из 10 000 человек страдает гемофилией. Приобретенная гемофилия встречается значительно реже врожденной: ежегодно фиксируется всего 1-2 случая на 1 млн. населения.

У кого встречается?

Заболевание в основном поражает мужчин, тогда как женщины чаще являются бессимптомными носителями мутировавшего гена. Однако бывают и исключения: женщины тоже могут страдать от кровотечений, если у них снижен уровень факторов свертывания.

Почему «царская болезнь»?

В историю это заболевание вошло как «царская болезнь» или «викторианская» гемофилия. Самый известный носитель мутировавшего гена – королева Виктория. Именно от нее патологическая X-хромосома передалась многим правящим домам Испании, Пруссии и России. Гемофилией страдал царевич Алексей, сын Николая II.

Симптомы гемофилии

Признаки гемофилии могут проявляться с первых месяцев жизни, особенно когда ребенок начинает активно двигаться и сталкиваться с микротравмами. У взрослых заболевание также имеет характерные проявления, зависящие от выраженности дефицита свертывающего фактора.
Основные симптомы:
•    Длительные кровотечения после мелких порезов или травм. Даже банальная ссадина может кровить дольше обычного.
•    Гематомы в мягких тканях. Они нередко появляются спонтанно, затрагивают большие массивы тканей и медленно исчезают.
•    Кровоизлияния в суставы (гемартрозы). Наиболее характерный признак: сустав отекает, становится горячим, болезненным, ребенок или взрослый щадит ногу (руку). Повторяющиеся эпизоды приводят к разрушению хряща.
•    Кровотечения после стоматологических вмешательств. Простое удаление зуба может привести к затяжной кровопотере, требующей дополнительного местного гемостаза.
•    Эпизоды носовых кровотечений. Могут возникать спонтанно, без видимого фактора провокации, при этом кровяной сгусток образуется очень медленно.
•    Примесь крови в моче или кале. Такой признак нередко указывает на внутренние кровотечения в мочевыводящих путях или желудочно-кишечном тракте.
•    Гематомы после вакцинаций или внутримышечных инъекций. На месте уколов могут формироваться крупные синяки.
•    Опасные внутренние кровотечения. Возникают при тяжелой форме болезни спонтанно и требуют неотложной помощи.

Диагностика и лечение

При подозрении на гемофилию врач может направить на специальные анализы – коагулограмму, а затем и на исследование уровня факторов свертывания. 
Лечение гемофилии – это заместительная терапия. Пациенту вводят недостающий фактор свертывания крови. 
Лечение гемофилии обеспечивает контроль состояния, уменьшает последствия кровопотерь и помогает пациенту сохранять активность без постоянных ограничений.
Если вы заметили у себя или у ваших близких симптомы, не откладывайте поход к врачу. Своевременная диагностика и терапия – залог долгой и активной жизни.